- 相關(guān)推薦
常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征致病基因的突變分析
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 郭紀(jì)鋒 唐北沙 張玉虎 李靜 |
| 第1作者單位： | 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 |
| 論文摘要： | 目的 研究常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism, AREP）parkin（PARK2）、PINK1（PARK6）及DJ-1（PARK7）基因的突變。方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)、DNA直接測(cè)序和限制性核酸內(nèi)切酶酶切等技術(shù)對(duì)15個(gè)AREP家系進(jìn)行parkin、PINK1及DJ-1基因的突變分析。結(jié)果 在3個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)parkin基因3個(gè)雜合突變，分別為202-203delAG和新發(fā)現(xiàn)的1069-1074delGTGTCC與T1422C突變。在2個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)2個(gè)新的PINK1基因突變，分別為C938T及C1474T。其余家系均未見(jiàn)parkin、PINK1及DJ-1基因突變。3個(gè)PARK2家系平均發(fā)病年齡（25.2±5.7）歲，臨床上肌張力障礙、姿勢(shì)不穩(wěn)、腱反射活躍、癥狀晨輕暮重常見(jiàn)，對(duì)多巴制劑反應(yīng)好，左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙常見(jiàn)；2個(gè)PARK6家系平均發(fā)病年齡（25.8±10.0）歲，臨床特征與PARK2相似，但未見(jiàn)肌張力障礙、姿勢(shì)不穩(wěn)及左旋多巴誘導(dǎo)的運(yùn)動(dòng)障礙。結(jié)論 Parkin、PINK1基因突變是AREP的常見(jiàn)病因；DJ-1在我國(guó)AREP中可能罕見(jiàn)；PARK2和PARK6具有相似臨床表現(xiàn)，但均具有臨床異質(zhì)性。 |
| 關(guān)鍵詞： | 帕金森�。怀Ｈ旧w隱性遺傳； 基因； 突變 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2005年12月08日 |
| 同行評(píng)議： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 綜合評(píng)價(jià)： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 修改稿： |
【常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征致病基因的突變分析】相關(guān)文章：
常染色體和性染色體上的基因分別控制的兩種－－遺傳病結(jié)合在一起12-05
多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的CYLD基因突變研究03-08
帕金森病與LRRK2基因G2019S突變相關(guān)性研究03-08
散發(fā)性Alzheimer病患者與BDNF基因單體型關(guān)聯(lián)分析03-30
淺析原發(fā)性腎病綜合征的臨床護(hù)理及健康教育03-19
談基因定位技術(shù)在遺傳病診斷中的應(yīng)用03-07
淺談基因定位技術(shù)在遺傳病診斷中的應(yīng)用03-02
嬰兒肝炎綜合征梅毒檢測(cè)與臨床分析03-06