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五年制臨床醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學的教學分析與實踐探索論文
分析醫(yī)學遺傳學教學現(xiàn)狀和教學對象特點，優(yōu)化教學內(nèi)容制定教學大綱，嘗試多種教學模式用于教學實踐，重視教學效果評價不斷改進教學。實踐表明，一系列的教改措施可提高學生的積極自主性，培養(yǎng)自主學習能力;提升教師業(yè)務素質(zhì)達到教學相長，同時也提高教學效率和教學質(zhì)量。
醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，主要研究遺傳病的致病機制、傳遞方式、復發(fā)風險、診療與預防等，降低遺傳病在人群中的發(fā)生。目前遺傳病已成為常見病、多發(fā)病，研究表明：人群中有20%～25%的人患某種遺傳病，其中4%～8%患單基因病，1%的人患染色體病，15%～20%的人受累于多基因病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓、先天性心臟病和腫瘤的發(fā)病率呈逐年上升而成為危害人類健康的隱形殺手而備受關注;我國每年出生1600萬嬰兒中有16萬～32萬先天畸形或出生缺陷，其中80%為遺傳因素所致;人類對艾滋病、肝炎、結核病、脊髓灰質(zhì)炎等感染性疾病具有遺傳易感性;此外環(huán)境污染如不得到及時治理會增加致癌、致畸因素的作用，使遺傳病發(fā)病率升高[1]。正如1980年諾貝爾獲得者Berg所說：“幾乎所有的疾病都與遺傳有關”，因此在醫(yī)學院校中普遍開設醫(yī)學遺傳學，讓醫(yī)學生掌握醫(yī)學遺傳學的基本理論和技術以利于未來工作中準確診療遺傳病、預防遺傳病的發(fā)生意義重大。
為提高五年制臨床醫(yī)學生在今后臨床工作中對遺傳病的診療水平進行醫(yī)學遺傳學教學改革的實踐探索很有必要，筆者就本院醫(yī)學遺傳學的課程設置和五年制臨床醫(yī)學生教學實際，結合自身多年來的教學實踐談以下幾點體會。
1 五年制臨床醫(yī)學生情況與培養(yǎng)目標
我院從2000年起開始招收五年制臨床醫(yī)學專業(yè)，學生畢業(yè)后主要在京郊區(qū)縣從事醫(yī)療、預防保健及醫(yī)學科研工作。結合北京市城鄉(xiāng)發(fā)展特點和學生就業(yè)去向，學校確定的教學目標是培養(yǎng) “下得去、留得住、作用好”的合格醫(yī)學人才，系統(tǒng)掌握基礎醫(yī)學、臨床醫(yī)學及預防醫(yī)學的基礎理論和基本技能，具有一定臨床工作能力。掌握常見病、多發(fā)病診斷處理的基本臨床技能，具備對急、難、重癥的初步處置能力，尤其是在基層缺少先進儀器設備情況下對疾病的處理能力。
2 課程開設意義與情況
對五年制臨床醫(yī)學生而言，醫(yī)學遺傳學既是一門重要的醫(yī)學基礎課，也是基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的銜接課程，內(nèi)容涉及基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學。本課程安排在第四學期開設，此時已學過高等數(shù)學(含概率論)、細胞生物學、人體組織學與胚胎學、生物化學與分子生物學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學等相關基礎課程;課堂教學采用多種教學方式，引導學生主動參與、培養(yǎng)學習興趣、激發(fā)學生潛能，讓學生掌握醫(yī)學遺傳學的基礎理論和技能，為進入后續(xù)課程的學習奠定堅實基礎。
筆者從事醫(yī)學遺傳學教學工作多年，由于該課程理論性強、知識點零散，加之課時較少(總計27學時)，在學院為考查課，不為學生重視等。如何在有限時間內(nèi)讓學生獲取更多知識信息是困擾著我們的重大課題。
3 教改措施
3.1 制定教學大綱，優(yōu)化教學內(nèi)容，突出重點 教學大綱的制定建立在對課程內(nèi)容進行全面梳理、淘汰舊知識、補充新知識的基礎之上，對學科間的交叉內(nèi)容進行合理分工，既要避免內(nèi)容重復，又要防止課程之間知識的脫節(jié)或遺漏。要注意處理好本學科基本知識、擴展知識、新進展知識、實際應用知識間的適宜比例，明確教學內(nèi)容的深度和廣度，標明核心內(nèi)容(掌握)、重點內(nèi)容(熟悉)和一般內(nèi)容(了解)三個層次，各章節(jié)的目的要求、學時分配和教學內(nèi)容。五年制臨床醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學理論部分包括：緒論、遺傳的細胞學基礎與分子基礎、單基因遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、人類生化遺傳病(分子病與先天性代謝病)、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷治療及預防等。
3.2 選用合理教材，注重知識的實用與更新 考慮五年制臨床醫(yī)學專業(yè)特點和教學大綱要求，我們選擇傅松濱主編的《醫(yī)學遺傳學》(“十二五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材，第三版，北京大學醫(yī)學出版社)，教材難度適中，可讀性強，注重應用性及實用性，體現(xiàn)知識的精與新，反映近幾年的最新進展，使學生在獲得基礎理論知識的同時還能了解一些醫(yī)學遺傳學領域的新理論。
此外給學生指定韓驊、蔣瑋瑩主編的《臨床遺傳學》(人民衛(wèi)生出版，2010年)用于學生課外閱讀和參考[2-3]。該書有機結合基礎和臨床，不同于傳統(tǒng)教材和學術專著，培養(yǎng)提高醫(yī)學生在臨床實踐中靈活運用基礎醫(yī)學知識、對各類遺傳病本質(zhì)的認識和分析能力，解決臨床實踐中的基礎醫(yī)學問題。
3.3 采用多種教學方法，激發(fā)學習興趣 長期以來，傳統(tǒng)教學多采用注入式課堂教學法，即滿堂灌。教師只顧傳授知識，學生只管被動接受知識。有人說這種教學方法，上課是“趕鴨子”，講課是“填鴨子”，考試則是“烤鴨子”[4-5]。雖然這種方式有利教師對課堂教學的整體掌控，但是這種單一的教學方式不能調(diào)動學生的積極主動性，引起學生的興奮點降低和學習疲勞，學習效率不高。在醫(yī)學遺傳學教學中針對教學大綱中不同內(nèi)容和要求，我們嘗試了多種教學方式：多媒體教學、啟發(fā)式教學、案例導入式教學和問題導入式教學等，取得明顯的教學效果[6-8]。
3.3.1 廣泛采用多媒體教學，充分發(fā)揮學生潛能 研究表明：單憑聽覺獲取知識能記憶15%的內(nèi)容;單憑視覺獲取知識能記憶25%的內(nèi)容;聽覺視覺同時運用能記憶65%的內(nèi)容。因此充分利用多媒體圖、形、聲并茂的特點，結合板書，對抽象知識進行講解達到良好的教學效果。例如在講述主要染色體病，如唐氏綜合癥、貓叫綜合征、克氏綜合征和特氏綜合征時，我們結合臨床病例圖片、聲音、視頻，患者的臨床表現(xiàn)：智力、特殊的面部特征、身高和生長發(fā)育狀況第二性征和不孕不育特征等，從而使抽象枯燥的內(nèi)容具體鮮活，學生好懂易記。
3.3.2 啟發(fā)式教學，引導學生積極思考和正確理解 醫(yī)學遺傳學的概念比較多、抽象，極易導致學生在學習過程中的理解不清。在教學過程中針對這些概念進行比較分析，啟發(fā)和引導學生找出其中的差異和共同點，從而使學生真正理解并達到掌握。例如，限性遺傳與從性遺傳，前者遺傳表現(xiàn)在一種性別中表現(xiàn)，而在另一種性別中完全不表現(xiàn);后者遺傳表現(xiàn)在兩種性別中均有表現(xiàn)，但分布比例不同。如子宮陰道積水為常染色體隱性遺傳病，隱性純合子的女性會表現(xiàn)相關癥狀，但男性中不可能表現(xiàn)，顯然屬于前者;又如遺傳性禿頂為常染色體顯性遺傳病，男女均可能出現(xiàn)，但人群中男性明顯多于女性，自然屬于后者。此外盡管兩者的受控基因均位于常染色體上，遺傳表現(xiàn)都與性別有關，具有常染色體的遺傳特征，但如果顧名思義理解其位于性染色體上那就錯了，其實與性染色體遺傳無關。
3.3.3 案例導入式教學，激發(fā)學習主動性、提高學習興趣 病例討論教學法強調(diào)以學生的主動學習為主。學生普遍認為病例討論教學法，使遺傳學不再是需要死記硬背、空洞的理論體系，而是與臨床密切相關激發(fā)了學生學習熱情和興趣;變被動接受者為主動參與者，培養(yǎng)學生的學習能力、實踐技能和創(chuàng)新意識。
例如[1，3]：患兒出生3～4月后時逐漸出現(xiàn)以下癥狀：智力發(fā)育遲緩，尿、汗有特殊的腐臭味，膚白發(fā)黃，好動，患兒父母為表兄妹，測定血清苯丙氨酸高達80mg/100ml(正常為1～3 mg/100ml)。要求學生討論：這可能是什么遺傳病、診斷依據(jù)，說明其遺傳特點和傳遞方式。從以上分析可以看出該病為一種氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥(PKU)，常染色體隱性遺傳病(AR)。PKU的治療方法主要是飲食療法，即給患兒低苯丙氨酸飲食;嬰兒出生后3d取足跟血進行PKU篩查。一旦確診，即行飲食療法可使智力發(fā)育正常。對普通夫婦而言生出PKU患兒的風險為1/16000，但對近親婚配或有PKU生育史或家族史夫婦的風險性明顯提高，建議產(chǎn)前基因檢測是避免PKU的最佳選擇。
此外我們還嘗試其他教學方法，如問題導入式教學法等，對教學大綱中要求了解的內(nèi)容安排學生課后查閱資料、分組討論、寫出綜述和分析總結報告等取得了很好的效果。
3.4 充分利用教學資源，開展發(fā)散思維，教學相長 選取發(fā)病率高，在將來工作中可能遇到的病例，讓學生充分利用各種資源，闡明其遺傳機制、產(chǎn)前診斷、遺傳篩查和預防。例如在講授染色體結構畸變和染色體病后，我們在學校BB教學平臺上給學生發(fā)布以下分析討論題：
俗話說：“家有唐寶，心缺一角”，唐寶就是遺傳學上講的21三體綜合征患兒(又名唐氏綜合征)，人群中的發(fā)病率為1/800～1/600。以唐氏綜合征為例，闡明其主要臨床表現(xiàn)、類型及其發(fā)病機理、傳遞方式;結合臨床實踐進一步探究唐氏綜合征的孕前遺傳咨詢、孕中人群篩查和產(chǎn)前診斷、產(chǎn)后篩查和診斷、不同診斷技術的比較(檢測技術、孕周、準確率和風險)。以小組方式討論分析，并寫出相關報告。以上一系列活動讓學生理解染色體非整倍體的形成機理，導致非整倍體的危險因素和適合人群。不僅讓學生掌握枯燥難懂的遺傳理論知識，而且對臨床上的典型病例有所熟悉，對后續(xù)課程的學習有益。
3.5 重視教學效果評價 教學效果評價是判斷教改措施成功與否的重要指標，通過學生評教、同行評教與專家督導組觀摩評議、發(fā)放調(diào)查問卷等對教學內(nèi)容、教學設計、媒體運用和教學效果等進行綜合評價，不斷改進教學。學生和專家組的滿意度均在90%以上，本課程學生結業(yè)成績優(yōu)秀率和及格率均顯著提升。
綜上所述，五年制臨床醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學教學設計通過分析課程特點和教學對象培養(yǎng)目標，優(yōu)化教學內(nèi)容，突出重點、兼顧精與新，改進教學方法和模式，注重教學效果評價等，一系列的教改措施不僅能充分調(diào)動學生的積極主動性參與其中，激發(fā)學習潛能培養(yǎng)能力，而且讓教師不斷改進教學，提高教學水平，同時也能顯著提高教學效率和教學質(zhì)量。
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