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內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo)：常染色體顯性多囊腎病因
1.胚胎異常
本癥確切病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同。起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端，則囊液內(nèi)Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。
2.染色體異常
大多數(shù)患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚;少數(shù)患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
臨床表現(xiàn)
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及，容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細(xì)胞管型不常見。即使沒有細(xì)菌感染，膿尿癥可多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動也可有發(fā)作性的肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因囊腫壓迫腎盞、漏斗和腎盂，而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝、腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的“蟲蝕”狀。因此，在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。
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